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2021年09月27日

年轻女子反复瘫软,竟是基因“作祟”

□ 汪建英 本报记者 刘墨

今年21岁的小刘,两年前开始出现四肢乏力的症状,严重的时候甚至不能动弹、瘫软在床。多方求医后诊断为“低钾血症”。口服补钾后,小刘四肢乏力的症状可缓解至基本消失,但每间隔一两个月,又会再次出现上述症状。反复多项检查,仍然没查清楚出现低钾的确切原因。

女子再次病发就诊,医生找到病因

8月6日一早,小刘刚起床吃早餐,四肢乏力、瘫软的症状再次出现,突然就瘫软在地。小刘的爸妈见状赶紧拨打了120急救电话,将小刘送往西南医科大学附属中医医院。接诊医生了解情况后,立即将小刘安排到内分泌代谢科进一步治疗。

内分泌代谢科医生郑春梅接诊后,完善了相关检查。结合小刘的既往病史和低钾血症的特点,内分泌代谢科主任赵长英副教授推测小刘可能是染色体基因存在问题,并立即安排了小刘的父母做了基因检测。

赵长英解释说:“低钾血症是一种临床表现,导致低钾血症的原因非常多。结合小刘的症状以及检查结果,考虑家族性低钾低镁血症,这是一种常染色体隐性遗传病,父母可能都携带有致病基因,但不会有具体症状,当子女的致病基因出现突变时才会有症状,如果有比较明确的家族史,在生育前可以进行遗传咨询。”

基因检测结果也正如赵长英所推测的,小刘确实是因为基因发生致病性变异才导致了反复低钾血症发作。明确病因后,经过积极治疗,医生为小刘制定规律的补充疗法和定期检测目标,查得小刘血钾水平稳定,没有再反复出现身软乏力等症状。

出现乏力软瘫,小心低钾血症

什么是低钾血症?“低钾血症是临床常见的电解质紊乱疾病之一,当血清钾离子浓度低于正常值3.5mmol/L时就称之为低钾血症。”赵长英说,乏力是最常见的症状,多从下肢开始,逐步进展至躯干及上肢,严重者可出现暂时性瘫痪或因呼吸肌受累导致呼吸衰竭而危及生命。除乏力、软瘫外,患者还可出现肌肉痛性痉挛,横纹肌溶解(表现为肌痛、茶色尿)等。当累及消化道时,会出现肠道蠕动减慢或消失,可引起恶心、呕吐、厌食、腹胀,严重者引起肠梗阻。严重低钾血症患者可出现各种类型的心律失常,表现为心悸、头晕、晕厥等,严重者可出现室性心动过速、心室颤动等恶性心律失常而危及生命。长期低钾血症可导致肾脏浓缩功能障碍、低钾性肾病等,表现为多尿、烦渴、夜尿增多等。因此,出现乏力、软瘫等上述症状时需要到医院检测血钾,以明确是否存在低钾血症。

赵长英介绍,对于轻、中度低钾血症,可给予口服药物补钾。对于中重度低钾血症或症状明显的低钾血症患者,可经静脉补钾尽快纠正低钾血症。此外,还应密切监测患者的生命体征,以免出现恶性心律失常、呼吸肌受累而危及生命。对明确了导致低钾血症的基础疾病后,应及时对因治疗。如部分原发性醛固酮增多症、肾动脉狭窄等可通过根治原发病而得到治愈。部分原发性醛固酮增多症、Liddle综合征、肾小管酸中毒等引起的低钾血症虽不能得到根治,但亦有针对性药物控制血钾,预后良好。